• 2555 просмотров
Найденные учеными "поломки" в генах помогут в борьбе с аутизмом
Американские ученые нашли "поломки" в генах, которые помогут в лечении аутизма. 24 новых изменения в ДНК могут стать основой для новых диагностических тестов.
Американские генетики нашли 24 новых изменения в ДНК, связанных с аутизмом, которые могут стать основой для новых диагностических тестов.
Авторы статьи утверждают, что, хотя каждая из выявленных ими вариаций числа копий генов (CNV) - лишних или недостающих участков хромосом - встречается очень редко, она может более чем вдвое увеличивать риск развития у носителя расстройства аутистического спектра. В этот спектр входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм).
"Многие из этих изменений в генах могут оказаться ценными прогностическими маркерами. Тогда их можно будет использовать в клинических тестах, помогающих определить, есть ли у ребенка расстройство аутистического спектра", - сказал ведущий автор исследования Хакон Хаконарсон (Hakon Hakonarson) из Центра прикладной геномики детского госпиталя Филадельфии, чьи слова приводит пресс-служба учреждения.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Coca-Cola может помочь в лечении болезней кишечника
Исследователи проанализировали образцы ДНК, взятые у 55 человек из семей, где расстройства аутистического спектра диагностировались у нескольких членов. Выделив 153 новых вариации числа копий генов, которые могут быть связаны с развитием заболевания, ученые затем проверили свои предположения на большем массиве данных о более чем 3 тысячах случаев расстройств аутистического спектра.
Оказалось, что для 24 вариаций риск развития аутизма у индивида по сравнению с контрольной группой возрастал как минимум в два раза. Все эти вариации, по словам авторов, затрагивают гены, участвующие в развитии нейронов и путей передачи сигналов в клетках, что согласуется с данными более ранних исследований.
В будущем ученые рассчитывают выяснить, можно ли связать найденные ими вариации с конкретными клиническими типами расстройств.
Группа австралийских генетиков в сентябре 2012 года представила исследование, в котором описала методику выявления у детей аутистических заболеваний на ранних стадиях, позволяющую с высокой точностью не только ставить диагноз, но и давать прогноз течения болезни.
Диапазон
По материалам: Новости-Казахстан
-
Как вы относитесь к тому, что для пенсионеров сделают бесплатный проезд в автобусе?
-
Как пенсионеру бесплатно ездить на автобусе. Новые подробности
-
Актюбинскую область продолжает топить
-
Спектакль «Шуточка» в драмтеатре закончился потасовкой
-
Сбрасывать воду из Актюбинского водохранилища не будут – акимат
-
47,4 млрд тенге даёт банк для строительства КОС в Актобе
-
Мы всё потеряли за одну ночь - пострадавшая от паводка
-
Теперь заживем - актюбинцы высказались о смене герба Казахстана
-
В пригороды Актобе пришла большая вода - читайте в свежем выпуске «Диапазона»
-
Письмо читателя. Работа людей в белых халатах сложнее, чем нам кажется
-
Письмо читателя. Планетарий, подаренный за зерно немецким народом, служит актюбинцам почти 60 лет
До сих пор у меня в сознании наше планетарий, когда в 1970 году всем классом ходили в планетарий. Очень понравилось. Детей водил, теперь хочу внуков... -
Это самые масштабные паводки за последние годы - премьер Казахстана
"Будет проведена предметная проверка с целью выявить возможные факты халатного отношения отдельных должностных лиц к выполнению своих служебных обязанностей" -главное по цепочке не выйти на... -
Письмо читателя. Планетарий, подаренный за зерно немецким народом, служит актюбинцам почти 60 лет
Всё большие строительные работы, объекты, областные, республиканские дорожные работы надо дать немцам, японцам. Людям с совестью, которые не будут воровать. А не нашим взяточникам. Каждый... -
В Мугалжарском районе объявили ЧС
Раньше при Союзе везде на любой трассе на пути естесственного русла талых вод имелись водоводы. Сейчас грёбаные специалисты с купленными дипломами и тупыми головами решили:... -
Режим ЧС объявили в Актобе
Сбрасывать воду с Актюбинского водохранилища не будут.Громкий заголовок в статье ниже,акимат заявил водохранилище заполнено на 68%,в Вотсапе людей предупреждали.Вы что там курите? -
Режим ЧС объявили в Актобе
Live, ты с Луны свалился? Думать надо было раньше, не допуская строительства домов и целых районов на месте старых паводковых русел. Уничтожение канала в центре... -
Режим ЧС объявили в Актобе
О чем раньше думали, до паводка надо было спускать. -
Как пенсионеру бесплатно ездить на автобусе. Новые подробности
Стоимость льготной карты - 800 тенге? Охренеть. Государство не обманешь. Это сколько пенсионеров хлынет за картами по 800 тенге, вот тебе и бесплатный автобус. А... -
Какие дороги подтопило в Актюбинской области
Зимой казавтодор дороги не чистит - снежный затор... Весной не чистит водоводы - затоп... Летом дороги не ремонтирует - затор из машин... Осенью - ещё... -
Студенты-волонтеры спасают Актобе от паводка
Чтобы отчитаться всемирной партии "аманат" о патриотизме местных волонтёров нужны всего две вещи: добровольно-принудительный клич застывшему в поклоне директору какого-нить учебн.заведения и десяток размулёванных картонок...
Комментарии 0